先天性肾上腺皮质（优选）先天性肾上腺皮质先天性肾上腺皮质增生症诊治进展先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia，CAH一、概述3)17α-羟化酶(CYP17)基因突变位点不同CYP21酶活性降低程度不同临床表现轻重不同③监测测指标：血ACTH、17-KS7)18-羟化酶(CYP11B2)B超：对肾上腺肿瘤定位有诊断价值，但一般不能检测到增生。6)11-β羟化酶(CYP11B1)7)18-羟化酶(CYP11B2)①制剂选择：氢化可的松（口服为宜）物质代谢：糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢；皮质醇↓ACTH↑双侧肾上腺增生雄激素↑18-羟皮质酮1、各型CAH的临床诊断2、CYP21缺陷症的产前诊断基因定位于第6号染色体短臂（6p21.HLA-B、DR、CYP21基因位点紧密连锁，因此可以用HLA分型对CYP21缺陷症患者进行基因分型诊断依据：临床表现+实验室检查18-羟皮质酮先天性肾上腺皮质增生症congenitaladrenalhyperplasia，CAH盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮肾上腺皮质类固醇激素生理作用二、分型盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症1、21-羟化酶(CYP21)缺陷症二、分型盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮↑雄烯二醇11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮2、CYP11B缺陷症二、分型盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮雄烯二醇11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮3、3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症二、分型盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮雄烯二醇11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮4、17α-羟化酶(CYP17A)缺乏症二、分型盐皮质激素途径糖皮质激素途径性激素途径胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮雄烯二醇11-脱氧皮质酮11-脱氧皮质醇21-去氧皮质醇睾酮皮质酮皮质醇二氢睾酮18-羟皮质酮醛固酮5、StAR缺陷症5、StAR缺陷症二、分型6、表观皮质素还原酶缺陷三、诊断三、诊断CAH各类型的临床表现鉴别三、诊断①绒毛膜活检采样或取胎儿细胞进行HLA分型；胆固醇孕烯醇酮17-羟孕烯醇酮脱氢异雄酮孕酮17-羟孕酮雄烯二酮HLA-B、DR、CYP21基因位点紧密连锁，因此可以用HLA分型对CYP21缺陷症患者进行基因分型基因定位于第6号染色体短臂（6p21.基因突变位点不同CYP21酶活性降低程度不同临床表现轻重不同4)17，20-碳裂解酶(CYP17)3)17α-羟化酶(CYP17)孕酮17-羟孕酮雄烯二酮雄烯二醇女性以及外表为女性的患者有第二性征不发育、原发闭经和低肾素性高血压的表现；物质代谢：糖代谢、脂肪代谢、蛋白质代谢；3)17α-羟化酶(CYP17)①制剂选择：氢化可的松（口服为宜）基因突变位点不同CYP21酶活性降低程度不同临床表现轻重不同尿孕三醇(17-OHP代谢产物)↑出现下列临床表现时，要考虑到CAH的可能性：三、诊断四、治疗四、治疗感谢观看