一例Ⅰ型酪氨酸血症患者的用药指导方案一、前言Ⅰ型酪氨酸血症，又名肝肾型酪氨酸血症,遗传方式为常染色体隐性遗传,是由于肝脏及肾脏等组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的一种遗传代谢病[1]，又可称肝肾型酪氨酸血症,属于常染色体隐性遗传病,患病率约为1/2000至1/100000[1]，多于新生儿和婴儿时期发病，临床上分为3种类型，I型是最严重的类型，常导致肝肾功能衰竭、佝偻病、增加肝癌风险、神经系统症状；II型可影响眼睛、皮肤和智力发育；III型的特征包括智力残疾、癫痫发作、间歇性共济失调。为了让更多的人重视罕见疾病，看到世界安静的一角，关爱弱势群体，本毕业设计希望能为病人提供药学方面的指导，以提高患者的生活品质和用药依从性。二、设计依据1.病人的基本情况姓名性别年龄居住地病史症状杨某女8湖南长沙酪氨酸血症I型反应迟缓、大量出汗2、临床治疗方案在临床过程中对于酪氨酸血症I型，主要的方法就是通过药物、饮食等来治疗、控制，降低酪氨酸还有其他代谢产物，减轻酪氨酸以及代谢产物对机体的损伤，尼替西农是目前治疗酪氨酸血症I型的主要药物，尼替西农(nitisinone,NTBC)能够抑制酪氨酸降解通路中关键酶4-HPPD的活性,对酪氨酸血症Ⅰ型具有治疗作用,该药物可降低患者血液中琥珀酰丙酮的水平，服用之后大多数患者血琥珀酰丙酮会显著下降。除了需要用药物治疗之外，酪氨酸血症的治疗以低蛋白、低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食为主,以减少酪氨酸的摄入的治疗方法。3、参考资料根据《中国药典》2020版、百度、知乎、药理学等相关文献资料。三、设计方案1、患者自身的评估（1）向患者询问身体情况今年是有多大年纪了，患酪氨酸血症病有多久了？有无其他疾病？以前服用过哪些药品，有没有对药物产生过敏反应，是否有其他疾病史？（2）了解其他相关信息生活作息是否规律？现在患病对目前的生活有没有什么影响？2、依据医生开具的处方和患者的自述总结病情患者，杨某，女，8岁，患酪氨酸血症有8年了，没有过敏史，药史，疾病史。到现在为止，按照医生的嘱咐每天饭后两小时按时用药，平常不怎么吃饭，导致人看起来比较消瘦，睡眠不怎么好，平常的反应有点迟钝，晚上总是睡不着觉，精神状态不怎么好，因为自己比较懒散，基本没有什么兴趣爱好，性格孤僻，很少跟小朋友玩。3、阐述用药原则在尼替西农药物治疗之前，I型酪氨酸血症的唯一确定疗法是肝移植。肝移植术后患儿仍有约5%~10%的病死率，且术后仍需终生进行免疫抑制治疗，且此方法受手术条件及供体数量少的限制，临床上应用存在困难。所以在国外指南中，肝移植仅限对于那些出现严重肝功能衰竭并且对尼替西农治疗无效或有证据表明肝脏恶变的儿童保留选用。用尼替西农治疗的儿童的生存情况与未治疗的儿童不同。与单独使用低酪氨酸饮食治疗的儿童相比，接受尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗的2岁以下儿童生活明显得到改善，存活率超过90％，能正常生长，尼替西农可使肝功能得到改善、预防肝硬化、纠正肾小管酸中毒、改善继发性佝偻病。由于尼替西农增加了酪氨酸的血药浓度，因此应在诊断后立即开始控制苯丙氨酸和酪氨酸摄入的饮食管理，以防止酪氨酸晶体在角膜中形成。如果苯丙氨酸的血液浓度变得太低（<20μmol/L），则应在饮食中添加额外的天然蛋白质。4、药物的服用方法、不良反应和注意事项尼替西农用法用量：一天一次，饭前一小时，或者饭后两小时。不良反应：在服用本药物治疗的患者中最常见的不良反应一般都会涉及肝胆系统肝肿瘤肝功能衰竭、视觉系统结膜炎角膜混浊畏光眼睑炎眼痛白内障、血液和淋巴系统血小板减少粒细胞减少鼻衄、皮肤系统瘙痒剥落性皮炎斑丘疹脱发。甚至更严重的不良反应包括死亡、癫痫、脑肿瘤、头痛、运动过度、紫绀、腹痛、腹泻、胃肠炎、消化道出血、牙齿变色、一水平升高、肝功能障碍、肝肿大、脱水、低血糖、口渴、感染、败血症、支气管炎、呼吸衰竭、病理性骨折、停经、神经质和嗜睡。注意事项：生活中需按照要求限制酪氨酸和苯丙氨酸的摄入以免导致血浆酪氨酸水平升高。血浆酪氨酸的水平值必须低于25mg，这样才能避免造成眼角膜溃疡、角膜混浊、角膜炎、结膜炎、眼痛和畏光、皮肤足底和手掌痛性过度角化和神经系统不同程度的智力低下和发育迟缓的毒性作用。对于大部分患者眼部症状是暂时的持续不超过周、有部分患者发病会持续好几天，所以服用本品治疗期间需定时的对眼科进行检查。治疗期间建议常规监测血小板和粒细胞计数，另外还应常规监测肝功能。如果发现有任何的不良症状出现必须立即检查血浆酪氦酸浓度，如果血浆酪氨酸水平超过，须采取更为严格的饮食限制。本品的剂量也需进行调整以降