叶酸利用能力遗传检测一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害出生缺陷流行病学调查：我国患出生缺陷排在前5位的包括：先天性心脏病，神经管畸形，唇腭裂，唐氏综合症，多指（趾）。根据2003年的统计结果，我国先天性心脏病的发病人数达到11-16万人，每位病人在生命周期内的经济负担为9.7万元。根据2004年的统计结果，我国神经管畸形的发病发生率为9.44/万。此外，根据2003年的统计结果，唐氏综合症的发病率位18000人，每位病人在生命周期内的经济负担为45万元。叶酸（Floate）是一种水溶性维生素，包括天然食物中的叶酸和补充剂与强化食品中的叶酸。MTHFR活性为71%MTHFR酶活性降低，同型半胱氨酸在体内积累一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害三、叶酸利用能力与遗传的关系一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。酗酒、服用某些药物（如抗惊厥类药物）维生素B12及维生素C等均可导致叶酸的缺乏（4）5,10-亚甲基四氢叶酸最后在亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的催化作用下形成5-甲基四氢叶酸(L-甲基叶酸)。三、叶酸利用能力与遗传的关系补充叶酸可以弥补遗传上的缺陷：高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切,可导致血管内皮细胞损伤,并可能是妊高征的发病因素之一。（4）S-腺苷同型半胱氨酸(SAH)发生水解生成同型半胱氨酸。孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，造成相对不足孕妇体内叶酸缺乏是造成早产或流产的重要原因之一。近年来，由于叶酸在膳食中的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，叶酸已经成为孕期极其重要的微量营养素。孕妇、乳母都处于特殊的生理状态，叶酸需要量增加，造成相对不足一、高同型半胱氨酸血症对母婴的主要危害b)先天性心脏病c)唐氏综合征有研究认为,由于叶酸代谢相关基因的缺陷致叶酸的代谢障碍引起的甲基化导致染色体不分离,可能是发生唐氏综合征的危险因素。e)妊娠期高血压高同型半胱氨酸血症与妊高征关系密切,可导致血管内皮细胞损伤,并可能是妊高征的发病因素之一。Hcy的轻中度升高可导致内皮细胞的抗凝功能下降,可以使内皮细胞合成减少,影响前列环素(PGI2)的合成,而PGI2有抑制血小板的粘附和聚集,增强血管扩张的作用。纲要叶酸叶酸（Floate）是一种水溶性维生素，包括天然食物中的叶酸和补充剂与强化食品中的叶酸。近年来，由于叶酸在膳食中的重要性逐渐被认识，随着叶酸与出生缺陷、孕期妇女疾病等研究的深入，叶酸已经成为孕期极其重要的微量营养素。叶酸缺乏与HCY大量的科学研究表明，叶酸摄入绝对或相对的缺乏，是引起高同型半胱氨酸血症的直接原因。引起叶酸缺乏的几种方式纲要叶酸代谢通路叶酸利用能力的几个关键基因位点纲要四、个性化补充叶酸感谢观看