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产前筛查血清学指标及临床意义产前筛查与产前诊断的概念产前筛查的背景产前筛查血清学指标产前筛查的方法及结果评价产前筛查诊断适应症产前筛查产前诊断背景什么是唐氏综合征?唐氏儿的寿命孕龄(一)几个基本概念2、风险值(Risk)3、临界值(CUTOFF):4、假阳性率(FPR)在筛查中为高风险孕妇但在产前诊断中未发现异常的孕妇在整个参与筛查人群中的比例。国际上推荐的唐氏筛查体系判断标准:假阳性率<5%5、检出率(DR)将实际不是唐氏儿检测成唐氏胎儿的比例。检出率和假阳性率是标志一个诊断体系是否优秀的两个最重要的标准。(二)产前筛查血清学指标1、甲胎蛋白2、HCG3、游离雌三醇(uE3)4、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)4、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)Inhibin-A是孕期卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中抑制素A在妊娠早期时上升,在第10周以后逐渐下降。抑制素A在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍,而且一直升高。唐氏筛查FetalNuchalTranslucency胎儿颈透明度一、产前筛查的方法妊娠15-20周时抽血5mL产前筛查、诊断适应症