唐氏筛查检测的要求及临床应用一唐氏综合征临床表现特征诱因唐氏胎儿的风险率侵入性诊断方法高灵敏度和高风险早期筛查、早期干预有效预防先天缺陷儿，提高人口素质早期（10～14周）筛查风险率血清样本采集、储运影响因素正确的孕龄至关重要：母血清AFP、uE3随孕龄增加而增高，而f-ßHCG随孕龄增加而降低。准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2%受孕时间★★★★早孕期超声★★★中孕期超声★★尿妊娠试验、月经史★双胎或多胎妊娠双胎或多胎妊娠中血清标志物较单胎为高目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值试管婴儿（IVF胎儿）Frishman对69例IVF进行中孕期产前筛查时发现，阳性率是普通人群的2倍AFP中位数为0.95MOM，HCG1.22MOM可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关目前对IVF胎儿的产前筛查尚需要进一步的研究小知识四唐氏筛查常用方法孕早期(怀孕9-14周)筛查方法五孕早期唐氏筛查MedMichaelSinger,FMHGynäkologie目前尚无足够的双胎或多胎的正常水平参考值Source:Dr.三联(AFP,hCG,uE3)（目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）freeHCGß)双胎可以进行孕早期筛查，务必要注明三联(AFP,hCG,uE3)（目前是我国唐氏筛查应用最普遍的方法）可能与IVF过程中多胚胎移植及激素应用有关（羊水/脐带血胎儿染色体）如果在9-106周采血，须嘱孕妇在2-3周内来进行B超检测NT和CRL不同唐氏筛查方法检出率比较唐氏筛查检测的要求及临床应用在中期妊娠(16-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高.010唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病无脑缺陷低低高PAPP-A（妊娠相关蛋白A）PAPP-A是一种是由胎盘合体滋养层和蜕膜分泌的大分子糖蛋白。在怀孕期间，PAPP-A大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。产后2到3天在体内消失。早孕期唐氏患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，显著低于正常。孕中期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为中期筛查标记物。freeβ-HCGHCG是胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，它是由α和β二聚体的糖蛋白组成。β亚单位是hCG所特异的。HCG在受精后6天左右开始分泌，60－70天达到高峰。在妊娠的前8周升高很快，以维持妊娠。在大约孕8周达到高峰，之后HCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。孕妇血清中的hCG主要以完整形式存在，游离β-hCG占总hCG的1%～8%。有报道唐氏综合征在孕8～14周时游离β-hCG为1.79MoM。Freeß-hCGPAPP-A孕早期唐氏综合症孕妇指标变化CRL(头臀长)一般是指由胎儿头最顶端量至臀部最低处，用B超测定。主要是用来核对孕周。在早孕期筛查中，CRL要求在40—79mm。不同妊娠期的头臀长10.6周:40mm11.2周:45mm11.5周:50mm12.1周:55mm12.4周:60mm12.6周:65mm13.2周:70mm13.6周:79mmNT(颈后透明带)正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈后透明层。14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈后透明层随之迅速消失。胎儿颈后透明带一般是在妊娠第11—136周检测。颈后透明带增厚提示胎儿唐氏综合征及其他染色体异常的可能性增加。fetalnuchaltranslucency胎儿颈透明度注意事项AFP,hCG,uE351.唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病唐氏综合征，又名21－三体综合征，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病需要简便灵敏的方法筛查出高危孕妇患者智商通常在25～50之间，六孕中期唐氏筛查Nuchaltranslucency孕中期筛查时间在15-206周在中期妊娠(16-20周，即唐氏症的筛查时间段)，正常孕妇的血中HCG水平已下降为维持量而唐氏症儿的胎盘成熟较正常胎儿为晚，有可能仍停留在胚胎发育初期，所以HCG水平升高.两眼间距增宽、塌鼻梁，由胎盘合体滋养层产生的大分子糖蛋白NTmeasurement（胎儿颈项半透明层厚度）目前临床应用普遍，接受程度高怀孕10－14周即可检测6周:40mm11.没有办法同时筛查OND（神经管缺陷）95MOM，HCG1.AFP0