刘红星综合性血液病分子诊断体系血液病诊断和治疗已经进入分子生物学时代基因组学的研究推动疾病分子标记的发现和临床应用肿瘤的突变组分子诊断的发展趋势及挑战分子诊断临床应用遇到的问题综合性血液病分子诊断体系“活在当下”与“追本溯源”用初治时的石蜡、形态涂片标本进行基因突变筛查从实验方案和流程设计上加快报告速度新技术的应用和技术创新融合基因和基因突变筛查→针对性监测降低总体检测费用，争取宝贵时间内容将不断增加，价格一般不再调整高通量基因测序的应用白血病融合基因和基因突变检测V2.3版31种融合基因筛查新的融合基因筛查项目融合基因筛查的特点和意义新的突变出现提前可能预示临床进展FIP1L1-PDGFRA(5)；PLZF-RARA(2)；SET-CAN(1)；AML基因突变筛查（11种）基因组学的研究推动疾病分子标记的发现和临床应用融合基因筛查的特点和意义IG、TCR免疫组库分析新的突变出现提前可能预示临床进展NPM-ALK(1)；FIP1L1-PDGFRA定量逐渐降低AML1-ETO+KIT突变MPN融合基因筛查（23种）NPM-MLF1(1)；,NEnglJMed2012;366:1079-89FIP1L1-PDGFRA定量逐渐降低先天遗传因素和疾病表型关系基因突变筛查项目基因突变筛查的特点和意义KIT基因突变IKZF1基因突变病例血液系统遗传病分子诊断血液系统遗传病检测项目噬血细胞综合征相关基因突变和疱疹病毒检查结果先天遗传因素和疾病表型关系先天遗传因素和疾病表型关系FIP1L1-PDGFRA定量逐渐降低基因组学的研究推动疾病分子标记的发现和临床应用预后差：FLT3-ITD、MLL-PTD、ASXL1、PHF6融合基因筛查的特点和意义,NEnglJMed2012;366:1079-89DEK-CAN(1)；MLL-AF6(4)；MLL-AF1p(4)；分类标准：1985FABWHO20012008基因组学的研究推动疾病分子标记的发现和临床应用1985~1988年Mullis刘红星综合性血液病分子诊断体系先天遗传因素由弱到强的一组病因相关的症候群？综合性血液病分子诊断体系BCR-ABL1(6)；31种融合基因筛查：FIP1L1-PDGFRA阳性先天遗传因素由弱到强的一组病因相关的症候群？范可尼贫血基因突变患者示例致谢感谢观看