临床诊断遗传学诊断-细胞遗传学诊断遗传学诊断-生化遗传学诊断遗传学诊断-分子遗传学诊断针对致病基因及其基因突变已经清楚的遗传性疾病不需要依赖家系调查检测方法更为简便可靠点突变的诊断：SouthernblotPCRASO基因缺失或插入的诊断：SouthernblotPCRMLPAarrayCGH动态突变的诊断：PCRSouthernblot直接诊断-相关疾病PointMutation-SickleCellAnemia-SouthernPointMutation-SickleCellAnemia-PCR囊性纤维化(CF)是由7号染色体CF基因突变引起的常染色体隐性遗传病主要表现为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，汗液氯化钠含量增高。一系列临床症状中以呼吸系统损害最为突出主要发生在白种人，北欧、美国发病率较高，黑种人较少，亚洲人极少见。各地区患病率不一致，1:500至1:3500PointMutation-CysticFibrosis-ASOInsertionorDeletionMutationSizeChange-PCRMLPA-DMDSizeChange-Southernblot-ThalassemiaSizeChange-CGH-AutismComparativeGenomicHybridizationSizeChange-FragileXSyndrome间接诊断IndirectDiagnosisIndirectDiagnosis－LinkageAnalysisMutationinaknowngene-HemophiliaA2/5PHuntington’sDisease产前与植入前遗传诊断症状前检测携带者检测产前检测